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Você sabe o que são doenças genéticas? Provavelmente você conheça uma ou duas. Ou conhece alguém que tem. 

Mas se você está aqui neste artigo é porque precisa de mais informações sobre o assunto. 

Por isso, vou começar pelo conceito básico de gene. 

O que é um gene?

Genes são seções ou segmentos de DNA que são carregados nos cromossomos e determinam características humanas específicas. Por exemplo, altura ou cor do cabelo.

Algumas características vêm de um único gene, enquanto outras vêm de combinações de genes.

Sendo assim, como cada pessoa tem cerca de 25 mil genes diferentes, há um número quase infinito de combinações possíveis.

Enfim, para entender como os genes funcionam, vou revisar alguns fundamentos da biologia. 

Fundamentos da biologia

A maioria dos organismos vivos é composta de células que contêm DNA.

O DNA tem quatro substâncias químicas (adenina, timina, citosina e guanina – A, T, C e G) que são amarradas em padrões em fitas finas enroladas na célula.

Os genes são feitos de DNA. E diferentes padrões de A, T, G e C codificam as instruções para fazer as coisas de que seu corpo precisa para funcionar.

Como, por exemplo, as enzimas para digerir os alimentos ou o pigmento que dá a cor aos seus olhos)

Sendo assim, à medida que suas células se duplicam, elas passam essa informação genética para as novas células.

Além disso, o DNA é agrupado para formar estruturas chamadas cromossomos. A maioria das células do corpo humano tem 23 pares de cromossomos, perfazendo um total de 46. 

Genes e Hereditariedade

Hereditariedade é a passagem de genes de uma geração para a outra. Como, por exemplo, você herdar os genes de seus pais. 

A hereditariedade ajuda a torná-lo a pessoa que você é hoje: baixo ou alto, com cabelo preto ou loiro, com olhos castanhos ou azuis.

Mas o que acontece se uma pessoa alterar (ou fazer uma mutação) em um gene?

Às vezes, as mudanças causam pequenas diferenças, como a cor do cabelo. No entanto, outras mudanças nos genes podem causar problemas de saúde.

Mutações em um gene acabam fazendo com que aquela cópia específica do gene não execute seu trabalho da maneira que deveria.

Como temos duas cópias de cada gene, normalmente ainda há uma cópia de trabalho “normal” do gene.

Nestes casos, normalmente nada de extraordinário acontece, uma vez que o corpo ainda pode fazer as tarefas de que necessita. Ou seja, este é um exemplo de traço autossômico recessivo.

Sendo assim, para alguém ter uma doença ou característica recessiva, a pessoa deve ter uma mutação genética em ambas as cópias do par de genes. Fazendo assim com que o corpo não tenha cópias funcionais desse gene específico.

Uma pessoa pode nascer com mutações genéticas ou podem ocorrer ao longo da vida.

As mutações podem ocorrer quando as células estão envelhecendo ou foram expostas a certos produtos químicos, ou radiação.

Felizmente, as células em geral reconhecem esses tipos de mutações e as reparam por si mesmas. Outras vezes, porém, podem causar doenças, como alguns tipos de câncer.

Além disso, se a mutação genética existe nos óvulos ou espermatozoides, as crianças podem herdar a mutação genética de seus pais.

Sendo assim, quando a mutação está em todas as células do corpo, o corpo não é capaz de “reparar” a mudança genética.

O que é uma doença genética?

Enfim, você já sabe o que é gene, agora fica fácil entender o que é uma doença genética.

Sendo assim, uma doença genética é qualquer doença causada por uma anormalidade na composição genética de um indivíduo. 

A anormalidade genética pode variar de minúscula a maior. Ou seja, de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene a uma anormalidade cromossômica bruta. Envolvendo assim a adição ou subtração de um cromossomo inteiro, ou conjunto de cromossomos. 

Algumas pessoas herdam doenças genéticas dos pais, enquanto mudanças adquiridas ou mutações em um gene, ou grupo de genes preexistente causam outras doenças genéticas.

Além disso, as mutações genéticas podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.

Em média, as pessoas provavelmente carregam de 5 a 10 genes com mutações em cada uma de suas células.

Aliás, os problemas acontecem quando o gene específico é dominante. Ou quando uma mutação está presente em ambas as cópias de um par de genes recessivos.

Os problemas também podem acontecer quando vários genes variantes interagem uns com os outros (ou com o ambiente) para aumentar a suscetibilidade a doenças.

Por exemplo, às vezes, quando um óvulo e um espermatozoide se unem, a nova célula obtém muitos ou poucos cromossomos. O que pode causar problemas para a criança.

É o que acontece com a maioria das crianças nascidas com síndrome de Down, elas têm um cromossomo extra número 21.

Teste genético

Em alguns casos, as pessoas preocupadas com a possibilidade de serem portadores de certos genes variantes podem fazer o teste genético. Assim podem descobrir as chances de seus filhos herdarem uma doença.

Além disso, mulheres grávidas também podem fazer testes para ver se o feto que estão carregando pode ter certas doenças genéticas.

O teste genético, em geral, envolve a coleta de uma amostra do sangue, pele ou líquido amniótico.

Quais são os quatro tipos de doenças genéticas?

Existem vários tipos diferentes de doenças genéticas e incluem:

1. Herança de gene único
2. Herança multifatorial
3. Anormalidades cromossômicas
4. Herança mitocondrial

Vou te explicar sobre elas agora. 

Distúrbios de herança de gene único

A herança de um único gene também é chamada de herança mendeliana ou monogenética.

Alterações ou mutações que ocorrem na sequência de DNA de um único gene causam esse tipo de herança.

Existem milhares de doenças de um único gene conhecidas. No entanto, os distúrbios de um único gene têm diferentes padrões de herança genética, incluindo:

• Herança autossômica dominante, na qual apenas uma cópia de um gene defeituoso (de um dos pais) é necessária para causar a doença;
• Herança autossômica recessiva, na qual duas cópias de um gene defeituoso (uma de cada pai) são necessárias para causar a doença; e
• Herança ligada ao X, em que o gene defeituoso está presente na mulher, ou cromossomo X. A herança ligada ao X pode ser dominante, ou recessiva.

Além disso, alguns exemplos de distúrbios de um único gene são:

• Fibrose cística;
• Alfa e beta talassemias;
• Anemia falciforme;
• Síndrome de Marfan;
• Síndrome do X frágil;
• Doença de Huntington;
• Hemocromatose.

Distúrbios de herança genética multifatoriais comuns

A herança multifatorial também é chamada de herança complexa ou poligênica.

Os distúrbios de herança multifatorial são causados ​​por uma combinação de fatores ambientais e mutações em vários genes. 

Por exemplo, diferentes genes que influenciam a suscetibilidade ao câncer de mama foram encontrados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Algumas doenças crônicas comuns são distúrbios multifatoriais.

Exemplos de herança multifatorial são:

• Doença cardíaca;
• Pressão alta;
• Doença de Alzheimer;
• Artrite;
• Diabetes;
• Câncer;
• Obesidade.

Além disso, a herança multifatorial também está associada a características hereditárias, como padrões de impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.

Anormalidades cromossômicas

Os cromossomos, estruturas distintas constituídas por DNA e proteínas, estão localizados no núcleo de cada célula.

Como os cromossomos são os portadores do material genético, anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos podem resultar em doenças.

Anormalidades cromossômicas, em geral, ocorrem devido a um problema com a divisão celular.

Por exemplo, a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é uma doença genética comum. Ela ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21. Existem outras anormalidades cromossômicas, incluindo:

• Síndrome de Turner;
• De Klinefelter (47, XXY);
• De “choro do gato”.

Além disso, as doenças também podem ocorrer devido à translocação cromossômica, na qual partes de dois cromossomos são trocadas.

Distúrbios de herança genética mitocondrial

Este tipo de distúrbio genético é causado por mutações no DNA não nuclear da mitocôndria.

As mitocôndrias são pequenas organelas redondas ou em forma de bastão. Elas estão envolvidas na respiração celular e são encontradas no citoplasma de células vegetais e animais.

Além disso, cada mitocôndria pode conter 5 a 10 pedaços circulares de DNA. Como os óvulos, mantêm suas mitocôndrias durante a fertilização, o DNA mitocondrial é sempre herdado do pai feminino.

Exemplos de doença mitocondrial incluem:

• Atrofia óptica hereditária de Leber (LHON), uma doença ocular;
• Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF); e
• Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios como AVC.

Conclusão

Em resumo, no artigo de hoje te mostrei o que são doenças genéticas. Antes de tudo, te mostrei o que é um gene.

Além disso, te mostrei também quais são os quatro tipos de doenças genéticas.

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