O que são doenças genéticas?

O que são doenças genéticas?

Você sabe o que são doenças genéticas? Provavelmente você conheça uma ou duas. Ou conhece alguém que tem. 

Mas se você está aqui neste artigo é porque precisa de mais informações sobre o assunto. 

Por isso, vou começar pelo conceito básico de gene. 

O que é um gene?

O que é um gene

Genes são seções ou segmentos de DNA que são carregados nos cromossomos e determinam características humanas específicas. Por exemplo, altura ou cor do cabelo.

Algumas características vêm de um único gene, enquanto outras vêm de combinações de genes.

Sendo assim, como cada pessoa tem cerca de 25 mil genes diferentes, há um número quase infinito de combinações possíveis.

Enfim, para entender como os genes funcionam, vou revisar alguns fundamentos da biologia. 

Fundamentos da biologia

A maioria dos organismos vivos é composta de células que contêm DNA.

O DNA tem quatro substâncias químicas (adenina, timina, citosina e guanina – A, T, C e G) que são amarradas em padrões em fitas finas enroladas na célula.

Os genes são feitos de DNA. E diferentes padrões de A, T, G e C codificam as instruções para fazer as coisas de que seu corpo precisa para funcionar.

Como, por exemplo, as enzimas para digerir os alimentos ou o pigmento que dá a cor aos seus olhos)

Sendo assim, à medida que suas células se duplicam, elas passam essa informação genética para as novas células.

Além disso, o DNA é agrupado para formar estruturas chamadas cromossomos. A maioria das células do corpo humano tem 23 pares de cromossomos, perfazendo um total de 46. 

Genes e Hereditariedade

Hereditariedade é a passagem de genes de uma geração para a outra. Como, por exemplo, você herdar os genes de seus pais. 

A hereditariedade ajuda a torná-lo a pessoa que você é hoje: baixo ou alto, com cabelo preto ou loiro, com olhos castanhos ou azuis.

Mas o que acontece se uma pessoa alterar (ou fazer uma mutação) em um gene?

Às vezes, as mudanças causam pequenas diferenças, como a cor do cabelo. No entanto, outras mudanças nos genes podem causar problemas de saúde.

Mutações em um gene acabam fazendo com que aquela cópia específica do gene não execute seu trabalho da maneira que deveria.

Como temos duas cópias de cada gene, normalmente ainda há uma cópia de trabalho “normal” do gene.

Nestes casos, normalmente nada de extraordinário acontece, uma vez que o corpo ainda pode fazer as tarefas de que necessita. Ou seja, este é um exemplo de traço autossômico recessivo.

Sendo assim, para alguém ter uma doença ou característica recessiva, a pessoa deve ter uma mutação genética em ambas as cópias do par de genes. Fazendo assim com que o corpo não tenha cópias funcionais desse gene específico.

Uma pessoa pode nascer com mutações genéticas ou podem ocorrer ao longo da vida.

As mutações podem ocorrer quando as células estão envelhecendo ou foram expostas a certos produtos químicos, ou radiação.

Felizmente, as células em geral reconhecem esses tipos de mutações e as reparam por si mesmas. Outras vezes, porém, podem causar doenças, como alguns tipos de câncer.

Além disso, se a mutação genética existe nos óvulos ou espermatozoides, as crianças podem herdar a mutação genética de seus pais.

Sendo assim, quando a mutação está em todas as células do corpo, o corpo não é capaz de “reparar” a mudança genética.

O que é uma doença genética?

O que é uma doença genética

Enfim, você já sabe o que é gene, agora fica fácil entender o que é uma doença genética.

Sendo assim, uma doença genética é qualquer doença causada por uma anormalidade na composição genética de um indivíduo. 

A anormalidade genética pode variar de minúscula a maior. Ou seja, de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene a uma anormalidade cromossômica bruta. Envolvendo assim a adição ou subtração de um cromossomo inteiro, ou conjunto de cromossomos. 

Algumas pessoas herdam doenças genéticas dos pais, enquanto mudanças adquiridas ou mutações em um gene, ou grupo de genes preexistente causam outras doenças genéticas.

Além disso, as mutações genéticas podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.

Em média, as pessoas provavelmente carregam de 5 a 10 genes com mutações em cada uma de suas células.

Aliás, os problemas acontecem quando o gene específico é dominante. Ou quando uma mutação está presente em ambas as cópias de um par de genes recessivos.

Os problemas também podem acontecer quando vários genes variantes interagem uns com os outros (ou com o ambiente) para aumentar a suscetibilidade a doenças.

Por exemplo, às vezes, quando um óvulo e um espermatozoide se unem, a nova célula obtém muitos ou poucos cromossomos. O que pode causar problemas para a criança.

É o que acontece com a maioria das crianças nascidas com síndrome de Down, elas têm um cromossomo extra número 21.

Teste genético

Em alguns casos, as pessoas preocupadas com a possibilidade de serem portadores de certos genes variantes podem fazer o teste genético. Assim podem descobrir as chances de seus filhos herdarem uma doença.

Além disso, mulheres grávidas também podem fazer testes para ver se o feto que estão carregando pode ter certas doenças genéticas.

O teste genético, em geral, envolve a coleta de uma amostra do sangue, pele ou líquido amniótico.

Quais são os quatro tipos de doenças genéticas?

Quais são os quatro tipos de doenças genéticas

Existem vários tipos diferentes de doenças genéticas e incluem:

  1. Herança de gene único
  2. Herança multifatorial
  3. Anormalidades cromossômicas
  4. Herança mitocondrial

Vou te explicar sobre elas agora. 

Distúrbios de herança de gene único

A herança de um único gene também é chamada de herança mendeliana ou monogenética.

Alterações ou mutações que ocorrem na sequência de DNA de um único gene causam esse tipo de herança.

Existem milhares de doenças de um único gene conhecidas. No entanto, os distúrbios de um único gene têm diferentes padrões de herança genética, incluindo:

  • Herança autossômica dominante, na qual apenas uma cópia de um gene defeituoso (de um dos pais) é necessária para causar a doença;
  • Herança autossômica recessiva, na qual duas cópias de um gene defeituoso (uma de cada pai) são necessárias para causar a doença; e
  • Herança ligada ao X, em que o gene defeituoso está presente na mulher, ou cromossomo X. A herança ligada ao X pode ser dominante, ou recessiva.

Além disso, alguns exemplos de distúrbios de um único gene são:

  • Fibrose cística;
  • Alfa e beta talassemias;
  • Anemia falciforme;
  • Síndrome de Marfan;
  • Síndrome do X frágil;
  • Doença de Huntington;
  • Hemocromatose.

Distúrbios de herança genética multifatoriais comuns

A herança multifatorial também é chamada de herança complexa ou poligênica.

Os distúrbios de herança multifatorial são causados ​​por uma combinação de fatores ambientais e mutações em vários genes. 

Por exemplo, diferentes genes que influenciam a suscetibilidade ao câncer de mama foram encontrados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Algumas doenças crônicas comuns são distúrbios multifatoriais.

Exemplos de herança multifatorial são:

  • Doença cardíaca;
  • Pressão alta;
  • Doença de Alzheimer;
  • Artrite;
  • Diabetes;
  • Câncer;
  • Obesidade.

Além disso, a herança multifatorial também está associada a características hereditárias, como padrões de impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.

Anormalidades cromossômicas

Os cromossomos, estruturas distintas constituídas por DNA e proteínas, estão localizados no núcleo de cada célula.

Como os cromossomos são os portadores do material genético, anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos podem resultar em doenças.

Anormalidades cromossômicas, em geral, ocorrem devido a um problema com a divisão celular.

Por exemplo, a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é uma doença genética comum. Ela ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21. Existem outras anormalidades cromossômicas, incluindo:

  • Síndrome de Turner;
  • De Klinefelter (47, XXY);
  • De “choro do gato”.

Além disso, as doenças também podem ocorrer devido à translocação cromossômica, na qual partes de dois cromossomos são trocadas.

Distúrbios de herança genética mitocondrial

Este tipo de distúrbio genético é causado por mutações no DNA não nuclear da mitocôndria.

As mitocôndrias são pequenas organelas redondas ou em forma de bastão. Elas estão envolvidas na respiração celular e são encontradas no citoplasma de células vegetais e animais.

Além disso, cada mitocôndria pode conter 5 a 10 pedaços circulares de DNA. Como os óvulos, mantêm suas mitocôndrias durante a fertilização, o DNA mitocondrial é sempre herdado do pai feminino.

Exemplos de doença mitocondrial incluem:

  • Atrofia óptica hereditária de Leber (LHON), uma doença ocular;
  • Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF); e
  • Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios como AVC.

Conclusão

Em resumo, no artigo de hoje te mostrei o que são doenças genéticas. Antes de tudo, te mostrei o que é um gene.

Além disso, te mostrei também quais são os quatro tipos de doenças genéticas.

Gostou do artigo? Compartilhe nas redes sociais! Tem alguma dúvida? Deixa um comentário! A nossa equipe fará o possivel para te responder.

Como aumentar autoestima em 7 passos simples
Como aumentar autoestima em 7 passos simples

Saber como aumentar autoestima é essencial para você ter uma saúde mental saudável.  No entanto, nem sempre é uma tarefa Read more

Saiba AGORA o que você precisa para gerenciar o estresse
Saiba AGORA o que você precisa para gerenciar o estresse

Gerenciar o estresse pode ser mais estressante se você não souber o que realmente precisa fazer.  Por isso, no artigo Read more

10 dicas para reduzir o consumo de álcool
10 dicas para reduzir o consumo de álcool

Você pensa em reduzir o consumo de álcool? Provavelmente, você tenha experimentado alguns efeitos negativos para a saúde por causa Read more

Como é diagnosticado o câncer de mama
Como é diagnosticado o câncer de mama

No artigo de hoje vou te mostrar quais são os principais procedimentos e exames solicitados para diagnosticar o câncer de Read more

Como prevenir doenças 10 hábitos que você pode começar AGORA

Como prevenir doenças: 10 hábitos que você pode começar AGORA

Se você quer saber como prevenir doenças você precisa entender que tem que mudar alguns hábitos. 

No entanto, algumas informações que vou te mostrar aqui, provavelmente, já fez.

Por outro lado, você vai precisar ter uma força de vontade muito grande para que se torne um hábito. 

Mas lembre-se que tudo o que você vai encontrar nas próximas linhas é uma ótima maneira de prevenir doenças.

E por mais que seja desafiador começar um hábito, vai valer a pena quando você perceber que sua saúde está bem melhor. 

Sendo assim, veja agora os 10 hábitos que você pode começar agora e que vão te ajudar a prevenir doenças.

1) Faça escolhas alimentares saudáveis

Uma das melhores formas de prevenir doenças é escolher alimentos saudáveis.

De fato, um estudo publicado em 2019 concluiu que o consumo de mais de 4 porções de alimentos ultraprocessados ​​estava associado a um aumento de 62% no risco de mortalidade. 

Além disso, o estudo mostrou também que para cada porção adicional, a mortalidade aumentou para 18%. 

Isso acontece porque esses alimentos podem causar inflamação crônica. Ou seja, um processo corporal que era pra ser normal, mas deu errado e pode contribuir para doenças cardíacas, diabetes e até câncer.

Você sabe o que são esses alimentos ultraprocessados?

Basicamente são: 

  • Salgadinhos;
  • Pão branco;
  • Donuts;
  • Biscoitos;
  • Barras de granola ou proteína;
  • Cereais do café da manhã;
  • Aveia instantânea;
  • Creme de café;
  • Refrigerante.

Não estou dizendo para você banir esses alimentos da sua vida, mas sim diminuir o consumo excessivo deles. 

Uma forma de se conscientizar sobre o que você está comendo de verdade com esses alimentos ultraprocessados é ler os seus rótulos.

Além disso, você vai perceber que a maioria dos alimentos que vêm em um pacote tem mais de cinco ingredientes, ingredientes que você não pode pronunciar ou vários tipos de açúcar.

Por isso, uma das melhores formas de prevenir doenças é aumentar na sua dieta o consumo de:

  • Frutas;
  • Legumes;
  • Feijão;
  • Lentilha;
  • Grãos integrais (como quinoa);
  • Arroz integral;
  • Aveia; 
  • Nozes;
  • Sementes e óleos saudáveis (como o azeite extra-virgem). 

2) Verifique seu colesterol

Você precisa verificar o seu colesterol periodicamente, realizando um teste com um  médico que poderá aconselhá-lo sobre como manter níveis saudáveis.

Uma vez que os resultados do teste mostram os níveis de colesterol em miligramas por decilitro. Ele pode ajudar a diminuir as suas chances de contrair doenças cardíacas e derrames.

3) Verifique sua pressão arterial

Também é super importante verificar a sua pressão arterial para prevenir doenças. Afinal de contas, ter hipertensão coloca você em risco de doenças cardíacas e derrames.

Por isso, além de uma alimentação mais saudável, pratique exercício físico e se consulte com um médico regularmente.

4)  Levante-se e mexa-se

Praticar exercício físico é outro pilar importante para prevenir doenças.

Relaxa!

Você não precisa estar o tempo todo dentro de uma academia! Isto é o importante é realizar uma atividade física que envolva:

  • Frequência (quantas vezes);
  • Intensidade (quão difícil); e 
  • Tempo (quanto tempo).

Sendo assim, pode ser uma corrida no parque, dançar, lutar, aulas de ginástica gratuita na internet ou qualquer outra atividade que seja prazerosa para você.

Por exemplo, você pode caminhar por 30 a 60 minutos uma vez por dia ou pode realizar atividades de alta intensidade por duas a três vezes por semana. 

5) Verifique sua massa corporal

Para você saber a sua massa corporal, basta fazer um cálculo rápido do seu Índice de Massa Corporal (IMC) na internet. 

Em geral, a escala do IMC é:

  • Abaixo de 18,5 é considerado abaixo do peso
  • 18-24.9: normal
  • > 25-29,9: Excesso de peso
  • > 30: obesos

Sendo assim, se você está com excesso de peso ou obesidade, corre um risco maior de desenvolver sérios problemas de saúde. Incluindo doenças cardíacas, pressão alta, diabetes tipo 2 e problemas respiratórios. 

Além disso, se estiver abaixo do peso também pode desenvolver doenças como, por exemplo, risco de infecções, osteoporose, fraturas e causar problemas de fertilidade.

6) Gerencie os níveis de açúcar no sangue

Outra maneira de prevenir doenças é diminuir os níveis de açúcar no sangue. Ou seja, reduzir refrigerantes, doces e sobremesas açucaradas.

Além disso, para quem tem diabetes o alto nível de açúcar no sangue pode danificar o coração, rins, olhos e nervos ao longo do tempo.

7) Pare de fumar

Se você fuma está na hora de procurar ajuda médica para te ajudar a parar.

Afinal de contas, os fumantes têm mais chances de desenvolver doenças cardíacas, diferentes tipos de câncer, derrame e outras doenças. 

8) Durma bem

Dormir bem traz um enorme efeito sobre nossos sentimentos e nos ajuda a ter um dia muito mais produtivo. 

Se você tiver problemas para dormir, tente ir para a cama e acordar todos os dias à mesma hora.

Além disso, evite comer refeições pesadas, beber muitas bebidas alcoólicas e diminua o tempo de tela dos seus dispositivos (uma hora antes de dormir). 

9) Faça exames de saúde e tome vacinas

Realizar exames e tomar vacinas é uma ótima forma de prevenir doenças.

Com a realização de exames periodicamente, por exemplo, consegue-se detectar câncer e problemas sérios bem mais cedo.

Aliás, isso ajuda a ter um tratamento mais bem-sucedido.

Sendo assim, tente realizar, pelo menos, esses procedimentos abaixo: 

  • Check-up anual (a cada dois anos, se não houver riscos à saúde);
  • Exame odontológico anual;
  • Mamografia (a cada dois anos, para mulheres de 50 a 74 anos);
  • Consulta anual ao exame de Papanicolau;
  • Colonoscopia inicialmente aos 40 anos;
  • Eletrocardiograma, conforme recomendado pelo seu médico.

10) Consulte seu médico

Além disso, você precisa ter o hábito de consultar o seu médico periodicamente.

Mesmo que seja para uma consulta de rotina, é importante conversar com o seu médico sobre dores e angústias que você está sentindo. 

Assim, se ele achar necessário, pode te orientar a procurar algum especialista ou te solicitar alguns exames.

Conclusão

Em resumo, no artigo de hoje eu te mostrei 10 hábitos que vão te ajudar a prevenir doenças. Dentre eles estão: verificar o seu colesterol, sua pressão arterial e sua massa corporal. 

Antes de tudo, te mostrei também por qual motivo você deve fazer refeições saudáveis, praticar atividade física, parar de fumar, diminuir os níveis de açúcar e dormir bem.

Além disso, te falei também sobre a importância de realizar exames, tomar vacinas e consultar o seu médico regularmente. 

Gostou desse artigo? Compartilhe com seus amigos! E se tiver alguma dúvida, deixe um comentário!

O que são doenças genéticas?
O que são doenças genéticas?

Você sabe o que são doenças genéticas? Provavelmente você conheça uma ou duas. Ou conhece alguém que tem.  Mas se Read more

Treinamento de força e resistência: como e por que fazer
Treinamento de força e resistência: como e por que fazer

Provavelmente, você já ouviu que o treinamento de força e resistência é essencial para quem deseja se manter ativo mesmo Read more

Saiba AGORA o que você precisa para gerenciar o estresse
Saiba AGORA o que você precisa para gerenciar o estresse

Gerenciar o estresse pode ser mais estressante se você não souber o que realmente precisa fazer.  Por isso, no artigo Read more

Plano de saúde cobre cirurgia de desvio de septo?
Plano de saúde cobre cirurgia de desvio de septo?

Se você quer saber se o plano de saúde cobre cirurgia de desvio de septo, provavelmente você já pesquisou sobre Read more